Ingen
anden art end mennesket anvender sprog. Chimpanser og andre primater kan
kommunikere, men de kan ikke fremkalde de subtile sproglyde, som
mennesket evner. Og de kan ej heller forme deres lyde til ord
organiseret i meningsfyldte sætninger. Noget vigtigt er derfor indtrådt
på menneskelinjen, siden vi adskiltes fra chimpanselinjen for 6-7
millioner år siden. Fossilerne hjælper os kun lidt her, idet stemmebånd,
muskler og nerver, der gør sprog muligt, ikke er bevaret for eftertiden.
Den menneskelige bevidsthed har
som grundlag menneskets kognitive evner, der igen afhænger af menneskets
sprog. Evnen til at tænke abstrakt og anvende symboler ligger nær kernen
af det, der gør os til mennesker – og denne evne kræver et avanceret,
symbolsk baseret sprog. Derfor er det kritisk, at vi får afdækket det
molekylære grundlag for menneskets sprogevne og for dens sag skyld for
menneskets bevidsthed.
I 1990 blev KE-familien (af
pakistansk oprindelse) kendt. Halvdelen af familiemedlemmerne (fordelt
på tre generationer) havde alvorlige vanskeligheder med det talte sprog.
De pågældende familiemedlemmer havde i varierende grad vanskeligheder
med at danne grammatisk korrekte ord, at forstå mere kompleks
sætningsopbygning, de manglede evnen til at udtrykke sig forståeligt
samt evnen til at udføre koordinerede bevægelser af mundens og læbernes
muskulatur. Der var tilsyneladende også mere generelle kognitive
vanskeligheder, selvom omfanget af sidstnævnte har været noget
omdiskuteret. I det mindste i KE-familien lå den gennemsnitlige
nonverbale IQ for afficerede familiemedlemmer lavere end for normale
familiemedlemmer.
Der er siden beskrevet mindst én
anden familie med præcis samme sprogvanskeligheder.
Undersøgelse af hjernen (bl.a.
med MR- og PET-scanning) hos nogle af de afficerede i KE-familien viste
tydelige forandringer, bl.a. reduktion af dele af de såkaldte
basalganglier og af Broca’s område, der er et af de vigtigste
sprogcentre i hjernebarken.
Tilstanden viste sig at skyldes
en mutation i et enkelt gen, der nedarves dominant. I 1998 blev genet
lokaliseret til den lange arm af kromosom nr. 7, og i 2001 blev genet
definitivt beskrevet. Genet viste sig at være medlem af den såkaldte FOX
genfamilie, der koder for proteiner, der virker som
transskriptionsfaktorer. Gener, der koder for transskriptionsfaktor, er
såkaldte regulatoriske gener, dvs. gener der regulerer funktionen
(timingen og aktiviteten) af andre gener.
Det konkrete gen betegnes FOXP2
og er et af de mest konserverede gener, der kendes. Dvs. at strukturen
ag genet (og proteinet) er bevaret næsten uændret ned gennem dyrerækken.
Der findes analoge gener til humane FOX gener hos alle undersøgte
organismer, lige fra gærceller til menneskeaber. Pattedyr – fra mus til
menneske – har praktisk taget det samme FOXP2 gen (se nedenfor).
I KE-familien fandt man, at de
afficerede familiemedlemmer havde en punktmutation i FOXP2 genet, hvor
en base var udskiftet med en anden (G var udskiftet med A i den del af
genets kodende del, der kaldes exon 14), hvilket fører til udskiftning
af aminosyren arginin med histidin i det korresponderende sted i
proteinet. Grunden til at en enkelt baseudskiftning i et enkelt gen kan
have så vidtrækkende konsekvenser er netop, at proteinet virker som en
transskriptionsfaktor og derfor indvirker på aktiviteten af potentielt
talrige andre gener.
Som nævnt ovenfor har mus også
et FOXP2 gen. Man har eksperimentelt indsat det muterede (defekte) gen i
tidlige musefostre for at studere effekten hos disse dyr. Mus med to
defekte gener fødes med svære motoriske forstyrrelser, de dør tidligt,
og de har svære kommunikationsvanskeligheder (pibelyde målt ved hjælp af
ultralyd). Mus med kun én kopi af det defekte gen har moderate motoriske
forstyrrelser samt kommunikationsvanskeligheder som anført. Hos musene
fandt man desuden forandringer i lillehjernen. Disse eksperimentelle
undersøgelser kunne således tyde på, at mutationer i FOXP2 hos mus
medfører forstyrrelser i hjernens udvikling under fostertilværelsen, der
svækker musenes kommunikationsevne, og som hos mennesket kan tænkes at
medføre ændringer i de nervebaner, der har betydning for udviklingen af
taleevnen.
Andre undersøgelser har vist, at
FOXP2 udtrykkes kraftigt i hjernevæv under fosterudviklingen. Det er
specifikt vist, at FOXP2 direkte regulerer aktiviteten af CNTNAP2 genet,
der koder for et hjerneprotein, neurexin, der udtrykkes i hjernebarken
under fosterudviklingen hos mennesket. Det er endvidere vist, at FOXP2
proteinet bindes til flere hundrede molekyler i dele af hjernen
(basalganglier og dele af den frontale hjernebark) under
fosterudviklingen hos mennesket.
Proteinet, som kodes af FOXP2
genet, består af 715 aminosyrer og er fuldstændig identisk hos
chimpansen, gorillaen og rhesusaben. Muse-analogen afviger kun med én
aminosyre i forhold til disse tre primater, mens det humane protein
afviger med to aminosyrer (se figur); menneskets
FOXP2 afviger derfor med tre aminosyrer fra musens. 75 millioner års
udviklingshistorie adskiller musen fra chimpansen, mens det kun er 6-7
millioner år siden, chimpansen og mennesket delte en fælles forfar.
Aminosyreændringen på muse-linjen anses for at være funktionelt neutral,
mens i hvert fald én af ændringerne på menneskelinjen anses for at være
funktionelt betydningsfuld. Mange er af den opfattelse, at de to
ændringer, der er indtrådt på menneskelinjen, har været afgørende for
udviklingen af vort avancerede sprog.
Det er blevet estimeret, at de
to mutationer på menneskelinjen er opstået inden for de sidste ca.
200.000 år, dvs. indenfor den periode, hvor de fleste anser det for
sandsynligt, at menneskets avancerede sprog er opstået.
Indenfor de seneste 10 år er det
blevet teknisk muligt at udvinde og analysere DNA fra humane fossiler,
bl.a. fra knogler fra neandertalere, der levede i Europa inden ankomsten
af det moderne menneske (Homo sapiens). Det er herved bl.a.
lykkedes at isolere FOXP2 genet fra nogle af disse neandertalfossiler,
og det har vist sig, at neandertalernes FOXP2 gen er fuldstændig
identisk med genet hos Homo sapiens, dvs. neandertalernes FOXP2
indeholder de samme to ændringer, som adskiller Homo sapiens’
FOXP2 gen fra chimpansens.
Det ovennævnte har naturligvis
rejst en diskussion om, hvorvidt neandertalerne også havde et avanceret
sprog, der svarede til det moderne menneskes sprog. Her er det dog
vigtigt at gøre sig klart, at noget så komplekst som udvikling af et
avanceret sprog ikke kun afhænger af en enkelt mutation i et enkelt gen.
Det genetiske grundlag for sprogevnen involverer med stor sandsynlighed
ændringer i talrige gener, der influerer både på den kognitive og den
motoriske udvikling. Hertil kommer, at sprogevnen desuden afhænger af
betydelige anatomiske ændringer i strubehoved, svælg og hjernebark. De
arkæologiske fund antyder en adfærd hos neandertalerne, der ikke
understøtter, at disse skulle have været i besiddelse af et avanceret
sprog på linje med moderne mennesker.
Til toppen
